അപൂർവ്വവും എന്നാൽ അതീവ ഗുരുതരവുമായ ഒരസുഖമാണ് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക നാഡീരോഗം. പെൺകുട്ടികളിലാണ് ഈ അസുഖം സാധാരണ കണ്ടുവരുന്നത്. ആഗോളതലത്തിൽ നോക്കിയീൽ, പതിനായിരത്തിനും പതിനയ്യായിരത്തിനുമിടയിൽ ഒരാൾക്ക് എന്ന അനുപാതത്തിലാണ് ആർ ടി ടി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ രോഗം കണ്ടുവരുന്നത്. 

അധികമൊന്നും ചർച്ച ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടില്ലാത്ത റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച്, നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനുള്ള മാർഗ്ഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് –  എല്ലാം നമുക്ക് മനസ്സിലാക്കാം.

എന്താണ് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം

പെൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നതും ഗുരുതരമായ  ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളിലേക്ക് രോഗിയെ കൊണ്ടെത്തിക്കുന്നതുമായ ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം. അപൂർവ്വമായി മാത്രമേ ഈ ജനിതക വൈകല്യം കണ്ടുവരുന്നുള്ളൂ എങ്കിലും, രോഗമുള്ള വ്യക്തിക്കും കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ഏറെ പ്രയാസം നൽകുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. 

എക്സ് ക്രോമസോമിലുള്ള  എംഇസിപി2 എന്ന ജനിതക ഘടകത്തിൽ ഉൾപരിവർത്തനം വരുന്നത് മൂലം, നാഡീ വികസനത്തിലുണ്ടാകുന്ന  വൈകല്യമാണ് റെറ്റ് സിൻഡ്രോം. ഈ അവസ്ഥ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ചലനം, സംസാരം, ഏകോപനം എന്നിവ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളിൽ പ്രശ്‌നങ്ങളുണ്ടാക്കുന്നു.

റെറ്റ് ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ആദ്യത്തെ 6 മുതൽ 18 മാസം വരെ സാധാരണ വളർച്ച ഉള്ളതായി തോന്നുമെങ്കിലും രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും.

എന്താണ് കാരണങ്ങൾ?

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമല്ല. തലച്ചോറിന്റെ സാധാരണ വികാസത്തിന് അനിവാര്യമായ  MECP2 ജീനിലെ ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷൻ  മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് . ഈ ജനിതക ഘടകം X ക്രോമസോമിൽ ആയതുകൊണ്ട് രോഗം കൂടുതലും പെൺകുഞ്ഞുങ്ങളിലാണ് കണ്ടുവരുന്നത്. സ്ത്രീകളിൽ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ആണുള്ളത്, പുരുഷൻമാരിൽ ഒരു   X ക്രോമസോമും. അതുകൊണ്ടുതന്നെ, ആൺകുഞ്ഞിന്, നിലവിലുള്ള ഒരു  X ക്രോമസോമിൽ ഉൾപരിവർത്തനം സംഭവിച്ചാൽ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ മരണം സംഭവിക്കാറുണ്ട്.

ഘട്ടങ്ങൾ 

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്  നാല് ഘട്ടങ്ങളാണുള്ളത്  :

1.പ്രാരംഭ കാലം (6–18 മാസം)

• വളർച്ച വികസിക്കുന്നതിൽ കാലതാമസം

• നേത്ര സമ്പർക്കത്തിൽ കുറവ്

• കളികളോട് താൽപ്പര്യമില്ലായ്മ

2. ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പിൻവാങ്ങൽ  (1–4 വയസ്സ്)

• ലക്ഷ്യബോധത്തോടെ കൈകൾ ഉപയോഗിക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു

• സംസാരം കുറയുന്നു

• കൈകൾ കൊണ്ട് ആവർത്തിച്ചുള്ള  ചലനങ്ങൾ (ഉദാ: ഞെരുക്കൽ, തട്ടൽ എന്നിവ)

•  നടത്തത്തിൽ അപാകതകൾ

3. പ്ളാറ്റോ ഘട്ടം  (നഴ്സറി- ലോവർ പ്രൈമറി)

• വികസന പിൻമാറ്റത്തിൽ സ്ഥിരത

• മെച്ചപ്പെട്ട നേത്ര സമ്പർക്കം

• പെരുമാറ്റത്തിൽ ചെറിയ പുരോഗതി

4. ചലനങ്ങളിൽ തകരാർ (10 വയസ്സിനു ശേഷം)

• ചലനശേഷി കുറയുന്നു

• പേശി ബലഹീനത

• സ്കോളിയോസിസ്

• ശ്വസനത്തിന്  ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ

സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ

• സംസാരശേഷിയും കൈകളുടെ പ്രവർത്തനശേഷിയും നഷ്ടപ്പെടുന്നു

• കൈകൾ കൊണ്ട് ആവർത്തിച്ചുള്ള ചലനങ്ങൾ

• ചുഴലി 

• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം

• ക്രമരഹിതമായ ശ്വസനം (ഹൈപ്പർവെൻറിലേഷൻ, ആപ്നിയ)

• ചലന ഏകോപനത്തിൽ പ്രയാസങ്ങൾ

• വളർച്ചാമാന്ദ്യം

രോഗനിർണയം

ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് MECP2 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയാണ്  രോഗനിർണയം. 

തുടക്കത്തിലേ രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ  ഇനിപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾക്ക് സഹായകമാകും:

• തെറാപ്പി നിശ്ചയിക്കാൻ
• കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക്  കൗൺസെലിംഗ് നൽകാൻ
• രോഗനിർണയം തെറ്റാതിരിക്കാൻ  (ഉദാ: ഓട്ടിസം, സെറിബ്രൽ പാൾസി എന്നീ രോഗങ്ങളാണെന്ന് തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടാം)

റഫറൻസ്:

• Rett Syndrome Foundation – Diagnosis Guidelines

ഈ രോഗത്തിന്  പ്രതിവിധിയുണ്ടോ?

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമിന് ഇതുവരെ  ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും ലഭ്യമായ തെറാപ്പികളും രോഗാവബോധവും ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തും:

• ഫിസിയോതെറാപ്പി – ചലനശേഷി നിലനിർത്താൻ

• ഒക്യുപേഷണൽ  തെറാപ്പി – ദൈനംദിന ജീവിത നൈപുണ്യം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്

• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി – സംഭാഷണേതര  ആശയവിനിമയം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ

• മരുന്നുകൾ – അപസ്മാരം, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ, മാനസികാവസ്ഥ സ്ഥിരപ്പെടുത്തൽ എന്നിവയ്ക്ക്

• പോഷകങ്ങൾ  – ഭക്ഷണം കഴിക്കാത്തത് മൂലമുള്ള കുറവ് നികത്താൻ

ഗവേഷണങ്ങൾ പറയുന്നത്

പ്രതീക്ഷക്ക് വകയുണ്ടെന്നാണ് വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായം.

ജീൻ തെറാപ്പിയും  മൃഗങ്ങളിൽ  നടത്തുന്ന MECP2 പുനരുജ്ജീവന പരീക്ഷണങ്ങളും  പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതായി കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. 

ഉദാഹരണത്തിന്:

• ജീൻ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി പരീക്ഷണങ്ങൾ നിലവിൽ നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

• അക്കാഡിയ ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽസ് വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത പുതിയ ചികിത്സയായ ട്രോഫിനെറ്റൈഡ് , ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ വലിയ പുരോഗതി കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ട്.

. Reference link.

റെറ്റ് രോഗിയുടെ കൂടെയുള്ളവർ അറിയാൻ

റെറ്റ് സിൻഡ്രോമുള്ള വ്യക്തിയോടൊത്ത് ജീവിക്കുക എന്നത് വെല്ലുവിളികൾ നിറഞ്ഞതാണെന്ന കാര്യത്തിൽ സംശയമില്ല. എന്നാൽ രോഗം  നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ശരിയായ പരിചരണം നൽകി പിന്തുണ ഉറപ്പാക്കിയാൽ അത്, രോഗിയിൽ നല്ല മാറ്റങ്ങളുണ്ടാക്കും. 

പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ, സ്പെഷൽ എജുക്കേഷൻ, സഹായികൾക്കുള്ള കൗൺസെലിംഗ് എന്നിവ നിർണായക പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായ അവബോധമുള്ളവരുടെ പരിചരണത്തിലൂടെ ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ അന്തസ്സോടെയും അവർക്ക് ലഭ്യമായ സ്വാതന്ത്ര്യത്തോടെയും സ്വസ്ഥമായി ജീവിക്കുമെന്നതിൽ സംശയമില്ല.  

അവബോധം നൽകൽ

റെറ്റ് സിൻഡ്രോം അപൂർവമാണ്, എങ്കിലും അത് ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും അവരോട് ഇടപഴകുന്നവർക്കും വൈകാരിക-മാനസിക പിന്തുണ നൽകേണ്ടത് നമ്മൾ എല്ലാവരുടേയും ഉത്തരവാദിത്തമാണ്. അങ്ങനെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിലൂടെ റെറ്റ് രോഗിയും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്ന  ഏകാന്തതയ്ക്ക് വിരാമമിടാൻ  നമുക്ക് സാധിക്കും. 

നെല്ലിക്ക.ലൈഫിൽ , അപൂർവ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള തുറന്ന ചർച്ചകൾ ഞങ്ങൾ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. അതുവഴി എല്ലാവർക്കും  അത്തരം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് അറിവുനേടാനും രോഗികൾക്ക് അവർ അർഹിക്കുന്ന പിന്തുണയും അനുകമ്പയും ലഭ്യമാക്കാനും കഴിയും.

🔗 Further Reading

• International Rett Syndrome Foundation
• NIH Genetics Home Reference – Rett Syndrome
• PubMed Central – Latest Rett Syndrome Studies
• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): RETT SYNDROME Overview
• Boston Children’s Hospital – Rett Syndrome Overview
• EEG abnormalities
• Rett Syndrome Research Trust (RSRT)

ആരോഗ്യ രംഗത്തെ ഏറ്റവും പുതിയ വിവരങ്ങൾ, വിദഗ്ധരുമായുള്ള അഭിമുഖങ്ങൾ, ചികിൽസാരീതികൾ,രോഗശമനത്തിലൂടെ  സ്വാസ്ഥ്യത്തിലേക്കുള്ള വഴികൾ – എല്ലാമറിയാൻ –  www.nellikka.life