ആശങ്കപ്പെടുത്തുന്ന തലക്കെട്ടുകൾ, തെറ്റിദ്ധരിക്കപ്പെടുന്ന വസ്തുതകൾ

ഇക്കഴിഞ്ഞ ദിവസം മാധ്യമങ്ങൾ കുട്ടികളിലെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ സംബന്ധിച്ച് ആശങ്കാജനകമായ ഒരു വാർത്ത വന്നു. നവജാത ശിശുക്കളിൽ  ജനിതകവൈകല്യം വർദ്ധിക്കുന്നു എന്നായിരുന്നു ആ വാർത്ത.  

എല്ലാവരെയും ഭീതിയിലാഴ്ത്തുന്ന ആ റിപ്പോർട്ടിൻ്റെ സത്യാവസ്ഥ വാസ്തവത്തിൽ ഏറെ ആശ്വാസമാണ് നൽകുന്നത്. 

കാരണം, ഇന്ന് തിരിച്ചറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ വർദ്ധനവ്, അത്രയധികം കുട്ടികൾ ഈ രോഗങ്ങളുമായി ജനിക്കുന്നു എന്നതിൻ്റെ സൂചനയല്ല.

മറിച്ച്, ശ്രദ്ധയിൽപ്പെടാതെ പോകുമായിരുന്ന രോഗങ്ങൾ പോലും, ആധുനിക ശാസ്ത്രത്തിൻ്റെയും നവീന സാങ്കേതികവിദ്യയുടേയും ആരോഗ്യാവബോധത്തിൻ്റെയും വളർച്ചയുടെ ഫലമായി ഇപ്പോൾ കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കുന്നു എന്നതിൻ്റെ പ്രതിഫലനമാണിത്.

വാസ്തവത്തിൽ ഇത് പുരോഗതിയുടെയും കൃത്യതയുടെയും പ്രതിരോധത്തിൻ്റെയും വിഷയമാണ്, അല്ലാതെ രോഗവ്യാപനത്തിൻ്റെയോ ഭീതിയുടേയോ അല്ല. 

ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് മുതൽ ആശുപത്രി വാർഡ് വരെ

രണ്ട് പതിറ്റാണ്ട് മുൻപ്, ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് മനുഷ്യൻ്റെ മുഴുവൻ ഡി എൻ എയും വരച്ചുകാട്ടി — വൈദ്യശാസ്ത്രത്തെ മാറ്റിമറിച്ച വിപ്ളവകരമായ നാഴികക്കല്ലായി മാറി.

ഈ കണ്ടെത്തൽ, ഗവേഷകർക്ക് മനുഷ്യജീവിതത്തിൻ്റെ ബ്ലൂപ്രിൻ്റ് നൽകുകയായിരുന്നു. ഒപ്പം ഓരോ പ്രത്യേക ജീനുകളെയും പ്രത്യേക രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്തു.

അതിനുശേഷം, സമ്പൂർണ്ണ ജീനോം, സമ്പൂർണ്ണ-എക്സോം ശ്രേണീകരണം വഴി പരിശോധനകൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ലഭ്യമായി, ഡോക്ടർമാർക്ക്  വ്യക്തിയുടെ മുഴുവൻ ജനിതക കോഡും സ്കാൻ ചെയ്യാൻ അവസരം നൽകി.

ഇത് താഴെ പറയുന്ന കാര്യങ്ങളിൽ സഹായകമായി:

• കുട്ടികളിലെ വികാസം, മെറ്റബോളിസം, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന നിരവധി പുതിയ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ (new genetic mutations) കണ്ടെത്താൻ.

• നേരത്തെ ജനിതകമല്ലാത്ത രോഗങ്ങളെന്ന് കരുതിയിരുന്ന, എല്ലുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ മുതൽ നാഡീ, ചയാപചയത്തകരാറുകൾ വരെയുള്ള അവസ്ഥകളിൽ ജനിതകപരമായ ബന്ധങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ.

• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമാകുന്നതിന് വളരെ മുൻപ് തന്നെ, കൃത്യതയാർന്ന ചികിത്സകളും പ്രതിരോധ പരിചരണവും നൽകാൻ.

അതുകൊണ്ട്, സംഖ്യകൾ വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ,  അത്, കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ വൈകല്യം വർദ്ധിക്കുന്നതുകൊണ്ടല്ല, മറിച്ച്, നമുക്ക്  അദൃശ്യമായ നിഗൂഢ വസ്തുതകളെപ്പോലും കാണാൻ കഴിയുന്നതുകൊണ്ടാണ്.

നവജാത ശിശു പരിശോധന: ജീവൻ രക്ഷിക്കുന്ന തുടക്കം

ശിശുക്കളുടെ ആരോഗ്യമേഖലയിലെ ഏറ്റവും വലിയ മുന്നേറ്റങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് നവജാത ശിശുക്കളിലെ ജനിതക പരിശോധന (Newborn Genetic Screening).

ഇന്ത്യയിലെ ആശുപത്രികളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കേരളത്തിലുടനീളം, കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ ഉപ്പൂറ്റിയിൽ നിന്ന് രക്തസാംപിൾ എടുത്തുള്ള ചെറിയൊരു പരിശോധനയ്ക്ക് (simple heel-prick test) വിധേയരാകുന്നു.

ഈ പരിശോധനയിലൂടെ പ്രധാനമായും കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന അവസ്ഥകൾ ഇനിപ്പറയുന്നു:

• ഫീനൈൽക്കെറ്റോണൂറിയ (PKU) – ഒരു പ്രത്യേക അമിനോ ആസിഡ് ശരീരത്തിന് വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും, അത് നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥ.

• ഗാലക്‌ടോസെമിയ – കുഞ്ഞിന്  പാലിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന പഞ്ചസാരയെ (Milk Sugar) സംസ്കരിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.

• ജന്മനായുള്ള ഹൈപ്പോതൈറോയ്ഡിസം (Congenital Hypothyroidism) – ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ വളർച്ചയെയും ബുദ്ധിയെയും ബാധിക്കുന്ന തൈറോയ്ഡ് രോഗം.

• ജന്മനായുള്ള അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH) – ഹോർമോൺ സംബന്ധമായ ജനിതക തകരാറ്.

നേരത്തെ കണ്ടെത്താനും ഫലപ്രദമായി ചികിത്സിക്കാനും കഴിയുന്ന മെറ്റബോളിക്, ജനിതക അവസ്ഥകളുടെ പട്ടികയിലെ ചില രോഗങ്ങളാണിവ.

മുൻകാലങ്ങളിൽ, ഈ രോഗാവസ്ഥകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിന് മുൻപേ തന്നെ പല കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും രോഗം തെറ്റായി നിർണയിക്കപ്പെടുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ജീവൻ പോലും നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുമായിരുന്നു.

എന്നാൽ ഇന്ന്, നേരത്തെ തന്നെ രോഗനിർണ്ണയം സാദ്ധ്യമാകുന്നതിനാൽ, പരിചരണവും അത്രയും തന്നെ നേരത്തെ തുടങ്ങാനാകുന്നു. ഇത് പലപ്പോഴും രോഗങ്ങളുള്ളവർക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ജനിതക വിഭാഗങ്ങളും വൈദഗ്ധ്യവും: പ്രതീക്ഷയുടെ പുതിയ തരംഗം

കേരളത്തിലും മറ്റ് പല സംസ്ഥാനങ്ങളിലും ഇപ്പോൾ പ്രത്യേക ജനിതക വിഭാഗങ്ങളും (dedicated genetics departments) പരിശീലനം ലഭിച്ച വിദഗ്ദ്ധരും ഉണ്ട്.

ഡോക്ടർമാർ, ജനിതക കൗൺസിലർമാർ, ലാബ് വിദഗ്ദ്ധർ എന്നിവർ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിച്ച് പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ വിശകലനം ചെയ്യുകയും കുടുംബങ്ങൾക്ക് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകുകയും, ചികിത്സകൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇത്തരം വിഭാഗങ്ങൾ കൂടുതൽ ലഭ്യമാകുമ്പോൾ, അത്, രോഗങ്ങൾ വർധിക്കുന്നതിനേക്കാൾ ഉപരിയായി കൂടുതൽ രോഗനിർണയങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഇരുട്ടു നിറഞ്ഞ മുറിയിൽ വെളിച്ചം വരുന്നതുപോലെയാണിത്. മുറിയിൽ നേരത്തെ തന്നെ വസ്തുക്കൾ ഉണ്ടായിരുന്നു, പക്ഷെ വെളിച്ചം വന്നപ്പോൾ നമുക്ക് അതെല്ലാം വ്യക്തമായി കാണാനാകുന്നു. 

സാങ്കേതികവിദ്യ എല്ലാം മാറ്റിമറിച്ചു — ചെലവിലുൾപ്പെടെ മാറ്റങ്ങൾ

ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്ക് മുൻപ്, ഒരൊറ്റ ജീൻ പരിശോധിക്കുന്നതിന് പോലും പതിനായിരത്തിലധികം രൂപ ചെലവ് വന്നിരുന്നു.

എന്നാൽ ഇന്ന്, ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്ന മുഴുവൻ ജീനോമിക് പാനലുകും പരിശോധിക്കാൻ  ₹25,000–₹30,000 മാത്രമേ ചെലവു വരുന്നുള്ളൂ. 

ഈ ചെലവ് കുറവ്, കൂടുതൽ കുടുംബങ്ങൾക്കും ആശുപത്രികൾക്കും ജനിതക പരിശോധന പ്രാപ്യമാക്കി. ഇതിനർത്ഥം, അവബോധവും നിർണ്ണയശേഷിയും വർദ്ധിക്കുമ്പോൾ മെച്ചപ്പെട്ട പരിപാലനവും ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയുന്നു എന്നാണ്.

രോഗനിർണയം ≠ അപകടം: 

ജനിതക തകരാറുകൾ “വർദ്ധിക്കുകയാണ്” എന്ന് മാദ്ധ്യമങ്ങൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുമ്പോൾ, അതിനെ നമ്മൾ അതീവശ്രദ്ധയോടെ വിശകലനം ചെയ്യേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

യഥാർത്ഥത്തിൽ ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് ഇതാണ്:

• കൂടുതൽ ആശുപത്രികളിൽ ജനിതക പരിശോധനാ ലാബുകൾ സജ്ജമായിരിക്കുന്നു.

• ഇത്തരം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംശയങ്ങൾ ഉയരാനും പരിശോധിക്കാനും കൂടുതൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് പരിശീലനം ലഭിക്കുന്നു.

• കൂടുതൽ കുടുംബങ്ങൾ പരിശോധനയ്ക്കും നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സയ്ക്കും തയ്യാറാകുന്നു.

• മുൻപത്തേക്കാളും കൂടുതൽ കൃത്യമായി ,വിവരങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുന്നു.

അതുകൊണ്ട്, രോഗികളുടെ എണ്ണത്തിലുള്ള വർദ്ധനവായി തോന്നുന്നത് യഥാർത്ഥത്തിൽ അവബോധത്തിലും രോഗനിർണയത്തിലുമുണ്ടായ വർദ്ധനവാണ് — ഇത് രോഗം ബാധിച്ച പുതുതലമുറയെക്കുറിച്ചുള്ള സൂചനയല്ല, മറിച്ച് കൂടുതൽ സജീവമായ ആരോഗ്യ പരിരക്ഷാ സംവിധാനത്തിന്റെ ലക്ഷണമാണ്.

ഗവേഷണ ഉൾക്കാഴ്ച: ശാസ്ത്രം പറയുന്നത് 

ബി.എം.ജെ.-യിൽ (BMJ) 2022-ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച ഒരു പഠനം (Stark Z. et al., “Integrating Genomic Testing into Routine Clinical Care”) കണ്ടെത്തിയത്, ജീനോമിക് പരിശോധന (Genomic Testing) ഇന്ന് ദൈനംദിന ക്ലിനിക്കൽ പരിചരണത്തിന്റെ ഒരു അനിവാര്യ ഘടകമായി മാറിയിരിക്കുന്നു എന്നാണ്.

ഇത് രോഗനിർണയ നിരക്ക് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു, ചികിത്സകൾ വ്യക്തിഗതമാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, ഒപ്പം കുടുംബങ്ങൾ ആശയക്കുഴപ്പത്തിൽ തുടരുന്നത് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

മെച്ചപ്പെട്ട പരിശോധനകൾ പുതിയ രോഗങ്ങളെ സൃഷ്ടിക്കുന്നില്ല; നിലവിലുള്ള രോഗങ്ങളെ മനസ്സിലാക്കാനും കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ഇത് നമ്മെ സഹായിക്കുന്നു എന്ന ഡോക്ടർമാരുടെ അനുഭവത്തെ ഈ ഗവേഷണ ഫലം സാധൂകരിക്കുന്നു.

കാഴ്ചപ്പാടിലെ മാറ്റം: ഭയത്തിൽ നിന്ന് ശാക്തീകരണത്തിലേക്ക് 

ഈ പ്രവണതയെ നമ്മൾ ആശങ്കയോടെ കാണുന്നതിന് പകരം, ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൻ്റെ വിജയമായി കണക്കാക്കണം.

ഓരോ രോഗനിർണയത്തിലും കൈവരിക്കുന്ന ചിലതുണ്ട്:

• ശരിയായ ചികിത്സ ലഭിക്കുന്ന ഒരു കുഞ്ഞ് കൂടി.

• അറിവോടെ, ആരോഗ്യപരമായ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു കുടുംബം കൂടി.

• വ്യക്തിഗതമാക്കിയതും പ്രതിരോധപരവുമായ പരിചരണത്തിലേക്കുള്ള ഒരു ചുവടുകൂടി.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ചില രോഗങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നതെന്ന കാര്യത്തിൽ നമ്മൾ ഇനി ഇരുട്ടിൽ തപ്പേണ്ടതില്ല — മുൻകൂട്ടി കാണാനും പ്രതിരോധിക്കാനും തയ്യാറെടുക്കാനുമുള്ള ഉപകരണങ്ങൾ ഇപ്പോൾ നമ്മുടെ കൈവശമുണ്ട്.

ഇനി മുന്നോട്ട് തന്നെ: ജനിതക അവബോധത്തിൻ്റെ വാഗ്ദാനം

അടുത്ത ദശകത്തിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ കൂടുതൽ മുന്നേറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകും — ജീൻ തെറാപ്പി മുതൽ ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ഡിഎൻഎക്ക് അനുസൃതമായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത വ്യക്തിഗത മരുന്നുകൾ വരെ ആരോഗ്യമേഖലയിൽ അത്ഭുതങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കും.

മാതാപിതാക്കൾ ഓർക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യം ഇതാണ്: ജനിതക പരിശോധന ഭീതിയെക്കുറിച്ചുള്ളതല്ല — അത് തിരിച്ചറിവിനെക്കുറിച്ചാണ്.

കൃത്യമായ അവബോധം, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ എന്നിവയിലൂടെ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെ പോലും ഫലപ്രദമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

അജ്ഞതയല്ല, അറിവാണ് നമ്മുടെ കുട്ടികളെ സുരക്ഷിതമായി നിലനിർത്തുന്നത്.

അവബോധം സ്വാസ്ഥ്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ശിശുക്കളിലെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ ‘കൂടുന്നത്’  മഹാമാരിയല്ല, മറിച്ച് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ പുരോഗതിയുടെ പ്രതിഫലനമാണ്.

കുറഞ്ഞ ചെലവുകളും വ്യാപകമായ ലഭ്യതയും അർത്ഥമാക്കുന്നത് കൂടുതൽ കുടുംബങ്ങൾക്ക് വേഗത്തിൽ പരിഹാരം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും എന്നതാണ്.

ഓരോ രോഗനിർണയവും മെച്ചപ്പെട്ട ആരോഗ്യം കൈവരിക്കാനുള്ള ഒരവസരമാണ്, അല്ലാതെ അപകടത്തിൻ്റെ സൂചനയല്ല.

Nellikka.life നൽകുന്ന സന്ദേശം

ജീനുകളെക്കുറിച്ച് നാം എത്രത്തോളം മനസ്സിലാക്കുന്നുവോ, അത്രത്തോളം തന്നെ നമുക്ക് നമ്മെയും ഭാവി തലമുറകളെയും നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ കഴിയും.

ശാസ്ത്രം പുതിയ ഭീഷണികളെ കണ്ടെത്തുകയല്ല — അത് പുതിയ പ്രതീക്ഷകളെയാണ് അനാവരണം ചെയ്യുന്നത്.കാരണം, ആരോഗ്യ പരിരക്ഷയുടെ ഭാവി ഭയത്തെക്കുറിച്ചല്ല — അത് നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന്  ഉത്തരങ്ങൾ കണ്ടെത്താനുള്ള ശ്രമത്തിലാണ്

References :
1. Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility
2. Newborn Screening using Dried Blood Spot for Seven Metabolic DisordersA Retrospective Study from a Tertiary Care Hospital in Southern India
3. Mainstreaming genomics in the National Health Service