ശാസ്ത്രീയത എന്തെന്ന് മനസ്സിലാക്കാം

ആവിഷ്ക്കാരത്തിൻ്റെ പുതിയ യുഗം 

ഈയടുത്ത കാലത്തായി ജനിതക രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് മുൻപത്തേക്കാൾ വ്യാപകമായി കേൾക്കുന്നുണ്ടല്ലോ എന്ന് തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? 

ഈ രോഗങ്ങൾ സാധാരണയായിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണെന്ന ചിന്ത വന്നേക്കാം — പക്ഷെ സത്യത്തിൽ, വർദ്ധിക്കുന്നത്  രോഗങ്ങളല്ല, അവ കണ്ടെത്താനുള്ള നമ്മുടെ കഴിവാണ്.

പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ, നേരത്തെയുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്, മെച്ചപ്പെട്ട അവബോധം എന്നിവ കാരണം, മുൻപ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ പോയിരുന്ന പല ജനിതക അവസ്ഥകളെയും ഇപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

അതിൻ്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.

1. ഹ്യൂമൻ ജീനോം എല്ലാം മാറ്റിമറിച്ചു

ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ് (മനുഷ്യനിലെ എല്ലാ ജീനുകളുടെയും വിശദരേഖ തയ്യാറാക്കിയ പഠനം) പൂർത്തിയാക്കിയപ്പോൾ, വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ അറിവുകളുടെ  പുതിയൊരു ലോകം തുറന്നു.

ഇപ്പോൾ, ആ വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച്, ഡോക്ടർമാർക്ക് ഒരു വ്യക്തിയുടെ മുഴുവൻ ജനിതക കോഡും പഠിക്കാനും രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ പോലും കണ്ടെത്താനും കഴിയും.

ശിശുക്കളിലെ അസ്ഥികളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ, രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, മെറ്റബോളിക് തകരാറുകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ, മുൻപ് “അജ്ഞാത കാരണങ്ങൾ” എന്ന് വിശേഷിപ്പിച്ചിരുന്ന പല അവസ്ഥകളും തിരിച്ചറിയാൻ ഇത്സഹായിച്ചു.

2. നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് നേരത്തെയുള്ള പരിശോധന

ഇന്ന് പല ആശുപത്രികളിലും കുഞ്ഞ് ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു — സാധാരണയായി ഉപ്പൂറ്റിയിൽ നിന്ന് രക്തമെടുത്തുള്ള ഒരു ചെറിയ പരിശോധനയാണിത്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുൻപ് തന്നെ രോഗങ്ങളെ കണ്ടെത്താൻ ഈ പരിശോധനകൾക്ക് കഴിയും.

സാധാരണയായി കണ്ടെത്തുന്ന ചില രോഗങ്ങൾ:

• ഫീനൈൽക്കെറ്റോണൂറിയ (PKU): ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ ശരീരത്തിന് ശരിയായി വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.

• ഗാലക്‌ടോസെമിയ: കുഞ്ഞിൻ്റെ ശരീരത്തിന് പാലിലെ പഞ്ചസാരയെ (Milk Sugar) സംസ്കരിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.

• ജന്മനായുള്ള ഹൈപ്പോതൈറോയ്ഡിസം: ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ വളർച്ചയെയും തലച്ചോറിൻ്റെ വികാസത്തെയും ബാധിക്കുന്ന തൈറോയ്ഡ് പ്രശ്നം.

നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, ലളിതമായ ചികിത്സകൾ നൽകി ഈ അവസ്ഥകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും ആജീവനാന്ത സങ്കീർണ്ണതകൾ തടയാനും കഴിയും.

3. മികച്ച പരിശീലനം ലഭിച്ച വിദഗ്ദ്ധരും ജനിതക കേന്ദ്രങ്ങളും 

ഇന്ത്യയിലുടനീളം — പ്രത്യേകിച്ച് കേരളത്തിലെ പല ആശുപത്രികളിലും — ഇപ്പോൾ പരിശീലനം ലഭിച്ച ഡോക്ടർമാരും കൗൺസിലർമാരുമുള്ള ജനിതക വിഭാഗങ്ങൾ (Genetic Departments) സജീവമാണ്.

ഒരു രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതാണോ, എങ്ങനെ പരിശോധിക്കാം, ഏത് ചികിത്സകൾ അല്ലെങ്കിൽ ജീവിതശൈലി മാറ്റങ്ങളാകും സഹായകമാകുക എന്നതിനെക്കുറിച്ചെല്ലാം അവർ കുടുംബങ്ങൾക്ക് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകുന്നു.

മികച്ച വൈദഗ്ധ്യം ലഭിച്ചതിലൂടെ, കൂടുതൽപ്പേരെ കൃത്യമായി പരിശോധിക്കുകയും നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തുകയും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നു.

4. കുറഞ്ഞ ചെലവിൽ നൂതന സാങ്കേതികവിദ്യ 

മുൻപ്, ജനിതക പരിശോധന വളരെ ചെലവേറിയതും പരിമിതവുമായിരുന്നു. ഡോക്ടർമാർക്ക് ഒരേ സമയം ഒരു ജീൻ മാത്രമേ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയുമായിരുന്നുള്ളൂ — അതിന് വലിയ ചെലവും വന്നിരുന്നു.

ഇന്ന്, ആധുനിക സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച്, നമുക്ക് ഒരേ സമയം ആയിരക്കണക്കിന് ജീനുകൾ പഠിക്കാൻ കഴിയും — ചെലവ് വളരെയധികം കുറയുകയും ചെയ്തു.

ഒരു ലക്ഷം രൂപയിലധികം ചെലവ് വന്നിരുന്ന ഒരു സമ്പൂർണ്ണ ജനിതക പരിശോധന ഇപ്പോൾ 25,000–30,000 രൂപയ്ക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയും.

അതായത്, കൂടുതൽ ആളുകൾക്ക് പരിശോധന താങ്ങാനാകുന്ന തരത്തിലാകുകയും വേഗത്തിൽ പരിഹാരം കണ്ടെത്താൻ സാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

5. അവബോധമാണ് യഥാർത്ഥ വഴിത്തിരിവ് 

ഇന്നത്തെ പല ആളുകൾക്കും ജനിതക ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അവബോധമുണ്ട്.

ഡോക്ടർമാർ പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, കൂടാതെ കുടുംബങ്ങൾ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യാൻ കൂടുതൽ തുറന്ന മനസ്സുള്ളവരാണ്.

സർക്കാർ, ആശുപത്രി തലത്തിലുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമുകളും മുൻപ് ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ പോകുമായിരുന്ന രോഗങ്ങളെ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

അതുകൊണ്ട്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് വർദ്ധിച്ചതല്ല — നമ്മൾ ഒടുവിൽ ശരിയായ സംവിധാനത്തിൽ ശ്രദ്ധിച്ചു മുന്നേറുന്നു എന്നതാണ് സത്യം.

6. ഇന്ന് കണ്ടെത്താനാകുന്ന സാധാരണ ജനിതക, മെറ്റബോളിക് രോഗങ്ങൾ 

പുതിയ ജനിതക പരിശോധനകളിലൂടെ തിരിച്ചറിയുന്ന ചില സാധാരണ രോഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഫീനൈൽക്കെറ്റോണൂറിയ (PKU)

• ഗാലക്‌ടോസെമിയ

• ജന്മനായുള്ള ഹൈപ്പോതൈറോയ്ഡിസം (Congenital Hypothyroidism)

• ജന്മനായുള്ള അഡ്രീനൽ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയ (CAH)

• പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന എല്ലുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതോ, രോഗപ്രതിരോധപരമായതോ, മെറ്റബോളിക് സംബന്ധമായതോ ആയ രോഗങ്ങൾ.

നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും വഴി, ഈ രോഗങ്ങളിൽ പലതും നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും — ഒപ്പം കുട്ടികൾക്ക് ആരോഗ്യത്തോടെ വളരാനും സാധിക്കും.

7. ശുഭകരമായമാറ്റം: ദുരൂഹതയിൽ നിന്ന് പരിപാലനത്തിലേക്ക് 

ജീനുകളിലെ ഏറ്റവും ചെറിയ വിവരങ്ങൾ പോലും മനസ്സിലാക്കാൻ ശാസ്ത്രം നമ്മെ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു കാലഘട്ടത്തിലാണ് നമ്മൾ ജീവിക്കുന്നത്.

അതായത്:

• രോഗങ്ങൾ നേരത്തെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

• ഗുരുതരമായ സങ്കീർണ്ണതകൾ തടയാൻ സാധിക്കും.

• ഭാവികാര്യങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കുടുംബങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ കഴിയും.

• നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലുകളിലൂടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാൻ പോലും സാധിക്കും.

ജനിതക പരിശോധന ഭീതിയെക്കുറിച്ചല്ല — അത് അറിവ്, അവബോധം, പ്രതീക്ഷ എന്നിവയെക്കുറിച്ചാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ…

മുൻപ്, നമുക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ കാണാൻ കഴിഞ്ഞിരുന്നുള്ളൂ.

എന്നാലിന്ന്, നമുക്ക് കാരണവും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ഡിഎൻഎയിൽ വരെ എത്തിനിൽക്കുന്ന വലിയ പുരോഗതിയാണിത്.

നാളെ, സങ്കീർണ്ണമാകും മുൻപ് തന്നെ കൂടുതൽ ജനിതകാവസ്ഥകളെ ചികിത്സിക്കാൻ നമുക്ക് സാധിക്കും.

ശാസ്ത്രം വെറുതെ രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയല്ല — അത് നമ്മെ കൂടുതൽ കാലം, കൂടുതൽ ആരോഗ്യത്തോടെ, കൂടുതൽ അറിവോടെ ജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുകയാണ്.